Спинальная мышечная атрофия. Определение числа копий генов SMN1, SMN2, NAIP5 (метод MLPA)

Спинальная мышечная атрофия (СМА) — тяжёлое наследственное нейромышечное заболевание, обусловленное утратой функции гена SMN1 (Survival Motor Neuron 1), отвечающего за выживание мотонейронов. Заболевание передаётся по аутосомно-рецессивному типу.
У 95–98% пациентов с СМА выявляется гомозиготная делеция (или конверсия) экзона 7 и/или 8 гена SMN1.
Метод MLPA позволяет:
Определить количество копий экзонов 7 и 8 гена SMN1 (основной диагностический критерий)
Определить число копий гена SMN2 (модификатор тяжести заболевания)
Оценить наличие делеций в гене NAIP (ассоциируется с более тяжёлым течением у части пациентов)

Показания:
Клинические признаки СМА (мышечная гипотония, слабость, арефлексия у младенцев и детей)
Повышение креатинкиназы (КФК) неясного генеза
Семейный анамнез СМА
Скрининг на носительство (при планировании беременности)
Генетическое подтверждение диагноза перед началом таргетной терапии (Spinraza, Zolgensma и др.)

Подготовка:
Не требуется

Исследуемый материал:
Венозная кровь

Срок готовности:
14 дней