Рак молочной железы

Рак молочной железы занимает первое место среди онкологических заболеваний женщин и является второй по частоте причиной смертности от онкологических заболеваний . В большинстве случаев онкологические заболевания являются наследственными и связаны с носительством мутаций в определенных генах, полученных от одного из родителей. Известно, что 5–10% случаев рака молочной железы (РМЖ) и 10–17% рака яичников (РЯ) являются наследственными и их развитие может быть связано с мутациями в генах BRCA1 и BRCA2.
Основные критерии для включения пациентов в группы риска с целью проведения генетических исследований на мутации в генах BRCA1/2:

• онкологически отягощенный семейный анамнез (два и более случая РМЖ/РЯ в семье у родственников I и II линии родства);
• РМЖ в молодом возрасте (до 45 лет);
• двусторонний (синхронный, метахронный) РМЖ; v первично-множественные злокачественные новообразования, в т.ч. сочетание РМЖ и РЯ;
• рак яичников, фаллопиевых труб, метастатические поражения брюшины в любом возрасте;
• рак молочной железы у мужчин в личном и семейном анамнезе;
• морфологические особенности РМЖ: трижды негативные опухоли (ER-, PR-, HER2/neu-) и медуллярный РМЖ.
  Генетическое тестирование позволяет идентифицировать предрасположенность к наследственным формам рака и направлять усилия на профилактику и раннюю диагностику онкологических заболеваний.

Показания:
Женщинам с раком молочной железы, особенно:
в возрасте до 50 лет;
при тройном негативном раке;
при семейной истории рака молочной железы, яичников, поджелудочной или простаты.
Здоровым женщинам из семей с известной мутацией BRCA или другими случаями рака.
Женщинам, планирующим беременность или ЭКО (для оценки риска передачи мутации детям).

Подготовка:
Не требуется. Необходимо заполненное направление от гематолога/онколога

Исследуемый материал:
Венозная кровь

Сроки готовности:
7 дней

Перечень проводимых ислледований:

Женское здоровье – рак молочной железы и яичников (8 мутаций: BRCA1 185delAG; BRCA1 T181G; BRCA1 4153delA; BRCA1 5382insC; BRCA1 3819delGTAAA; BRCA1 3875delGTCT; BRCA1 2080delA; BRCA2 6174delT)	30 000
Женское здоровье – рак молочной железы и яичников (8 мутаций: BRCA1 185delAG; BRCA1 T181G; BRCA1 4153delA; BRCA1 5382insC; BRCA1 3819delGTAAA; BRCA1 3875delGTCT; BRCA1 2080delA; BRCA2 6174delT, 1 мутация Ген СНЕК 2 (Мутация – 3 киназы контрольной точки клеточного цикла) полиморфизм Ile157Thr)	35 000
Ген BRCA1 (мутация 185delAG)	10 500
Ген BRCA1(мутация 5382insC)	10 500
Ген BRCA1(мутация  4153delA)	10 500
Ген BRCA2 (мутация 6174delT)	10 500
Ген СНЕК 2 (Мутация – 3 киназы контрольной точки клеточного цикла) полиморфизм Ile157Thr	10 500